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遂宁地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因多
作者:网站采编关键词:
摘要：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢的关键酶[1]。亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性会影响体内叶酸及Hcy水平，与反复流产、不孕不育、神经管畸形(NTDs)[2]、
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢的关键酶[1]。亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性会影响体内叶酸及Hcy水平，与反复流产、不孕不育、神经管畸形(NTDs)[2]、妊娠高血压、心脑血管疾病、食管癌、结肠癌、宫颈癌、乳腺癌等密切相关[3-5]，严重影响母婴健康。本研究针对遂宁市汉族育龄女性，开展流行病学调查，旨在了解本地区人群的遗传特性，为个体化的孕期保健提供依据，指导孕期补充叶酸，从而避免引起早产、自发性流产及各种新生儿出生缺陷。
1 资料与方法
1.1一般资料 选取2017年1月至2018年2月在遂宁市中心医院进行孕前检查的汉族女性2 151例作为研究对象，年龄20～40岁。
1.2方法
1.2.1基因组DNA的提取 采集研究对象2 mL乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)抗凝静脉血，使用血液基因组DNA提取试剂盒提取血样的全基因组DNA。
1.2.2聚合酶链反应(PCR)反应体系和条件 采用PCR-MGB探针法进行扩增，反应体系为样本DNA 4 μL，反应液16 μL，总体积20 μL。扩增条件为：50 ℃ 2 min；95 ℃ 2 min；95 ℃ 15 s、60 ℃ 1 min、45个循环。设置阳性对照和阴性对照，与标本同时检测。
1.2.3检测方法 采用宏石PCR扩增仪SLAN-965，借助荧光探针PCR技术进行检测，利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的信号不同来分辨出样本的MTHFR C677T位点的基因型。
1.3统计学处理 采用SPSS20.0统计软件进行数据分析。先对本研究人群进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验，然后分析样本中基因各位点分型频率及等位基因频率，并与其他已报道的文献数据比较。采用拟合优度χ2检验，P<0.01为差异有统计学意义。
2 结 果
2.1遂宁地区育龄女性MTHFR C677T基因位点Hardy-Weinberg遗传平衡检验 统计样本人群中MTHFR C677T的基因型数据并进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验，此位点符合Hardy-Weinberg遗传平衡。采集的2 151例样本具有该区域群体代表性。见表1。
2.2遂宁地区育龄女性与中国人群MTHFR的基因型及等位基因频率分布 统计全部育龄女性检测的MTHFR C677T位点，其中野生型CC、杂合突变型CT及纯合突变型TT分别占43.1%、45.0%、11.9%，突变基因T的基因频率为34.4%。MTHFR C677T位点基因型分布与中国人群比较，差异有统计学意义(P<0.01)。见表2。
表1遂宁地区育龄女性MTHFRC677T基因位点Hardy-Weinberg遗传平衡检验叶酸代谢相关基因与位点基因型实际频数理论频数χ2PaMTHFR
表2遂宁地区育龄女性与中国人群MTHFR的基因型及等位基因频率分布(n=2151，%)MTHFR C677T基因型频率CCCTTT等位基因CT遂宁地区中国人群
2.3遂宁地区育龄女性人群中MTHFR C677T基因型频率与其他地区比较分析 MTHFR C677T位点是该基因最常见的多态性位点，各地区人群中MTHFR C677T位点基因型频率有很大差异，遂宁地区MTHFR C677T低于北方，高于南方，与德阳、武汉地区比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。见图1。
图1各地区人群中MTHFR基因C667T位点多态性CC、CT、TT分布
3 讨 论
MTHFR催化5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸。5-甲基四氢叶酸是人体内叶酸生物活性的主要形式，具有两方面的生物学功能：(1)作为甲基供体，在甲硫氨酸化合酶的催化下，以维生素B12为辅酶，使血液中的Hcy再甲基化，生成甲硫氨酸，从而维持血浆Hcy的正常水平，避免高Hcy血症的发生；(2)作为细胞内一碳单位的载体参与嘌呤和嘧啶的合成，并为DNA、RNA和蛋白质的甲基化提供甲基，参与正常的DNA代谢。现已发现MTHFR基因存在20余种多态位点，其中最常见的是C677T和A1298C。
MTHFR相关基因位点基因型分布在部分中国女性人群中的研究表明，MRHFR C677T 基因位点的TT型在中国北方和南方的比例相差27%，北方显著高于南方[3,6-7]。在叶酸摄入量无显著差异的情况下，血清叶酸水平TT比CT、CC型个体的血清叶酸水平低20%左右[8]；在血清叶酸浓度低时，TT型同型半胱氨酸水平比CC、CT型高30%左右[9]。很多国内外研究表明，叶酸代谢障碍与先天性心脏病、习惯性流产、胎儿NTDs及唐氏综合征等各种疾病密切相关[10-13]。
有研究发现，拥有T等位基因型的母亲比CC基因型的母亲生唐氏综合征患儿的风险高。与CC型野生型相比，TT基因型的中国女性生育NTDs患儿的比值比(OR)值为3.35[14]。 我国是NTDs高发地区，每年有8～10万例新生育儿出现神经管缺陷，目前NTDs是我国死胎、死产及婴儿死亡的主要原因[15-17]。另外，母亲MTHFR基因C677T多态性与其子代患先天性心脏病有关，母亲携带纯合突变基因型TT是其子代先天性心脏病发生的重要危险因素。
文章来源：《四川建材》 网址: http://www.scjczz.cn/qikandaodu/2020/0926/583.html